◆ 알포트증후군이 무엇인가요?

알포트증후군이란 신장을 망가뜨리는 희귀질환으로, 신질환과 청력 소실의 가족력이 있다면 의심해 보세요!

◆ 알포트증후군의 증상과 발생 원인은 무엇인가요?

[증상]

- 신장: 혈뇨, 단백뇨

- 귀: 감각성 신경성 난청

- 눈: 원뿔 수정체, 망막 황반 반점

[원인]

알포트증후군은 COL4A5(Collagen type Ⅳ, α5) 또는 COL4A3(Collagen type Ⅳ, α3), COL4A4(Collagen type Ⅳ, α4), 유전자의 돌연변이로 발생하며, 제4형 콜라겐(Collagen type Ⅳ)은 신장과 내이 그리고 눈의 기저막의 구성에 중요한 역할을 합니다.

◆ 알포트증후군, 어떻게 진단할 수 있나요?

[진단]

- 콩팥 조직 검사(신장 조직 전자현미경)

여러가닥을 이루면서 불규칙하게 두꺼워진(basket weave pattern) 사구체 기저막이 특징입니다.

- 분자유전학 검사

COL4A5, COL4A3, COL4A4 유전자의 돌연변이 여부를 확인합니다.

◆ 알포트증후군, 어떻게 관리할 수 있나요?

[치료 및 관리]

신장 보호 효과가 있는 혈압약 복용, 적절한 운동, 금연 등의 좋은 생활습관으로 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있습니다. 말기 신질환(End stage kidney disease: ESKD)에 이르면 투석이나 신장 이식을 시행합니다.

규칙적인 생활습관과 조기검진으로 우리 모두 건강과 행복을 지켜요! ‘희귀질환정보’ 문의는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 홈페이지를 참고해 주세요.